Scoperta una chiave molecolare della fertilità maschile: Sam68

25 marzo 2019

Scoperta una chiave molecolare della fertilità maschile: Sam68

Secondo recenti studi, all’origine di alcuni casi di infertilità maschile c’è la carenza di una specifica proteina

Scoperta una chiave molecolare della fertilità maschile: Sam68

Un gruppo di ricercatori dell’Università Cattolica di Roma ha studiato la proteina Sam68, descrivendo la sua funzione nel processo di maturazione degli spermatozoi. È il primo passo che potrebbe un domani aprire la strada al trattamento della sterilità congenita maschile. “La proteina Sam68 agisce nei testicoli”, spiega Claudio Sette, ordinario di Anatomia Umana alla Cattolica e autore della ricerca pubblicata sulla rivista Cell Reports. “Si lega a diverse molecole di RNA messaggero, che trasportano le informazioni genetiche per sintetizzare proteine necessarie al corretto funzionamento degli spermatozoi. È una sorta di controllore: fa sì che ogni proteina venga sintetizzata al momento giusto. La carenza o la totale assenza di Sam68 determina lo sviluppo di spermatozoi di ridotta motilità e, quindi, incapaci di raggiungere l’ovocita e di fecondarlo”.

Ricerche sulla proteina Sam68: siamo solo all’inizio

Negli ultimi anni, altri gruppi di ricerca avevano evidenziato una correlazione tra infertilità maschile e carenza di Sam68. Ora Claudio Sette e i suoi colleghi hanno spiegato il perché, lavorando in laboratorio su modelli animali. “Non sappiamo quale percentuale di casi di infertilità maschile sia da ricondurre al deficit di questa proteina, che è dovuto a un difetto genetico”, spiega lo scienziato. “Studiarne il meccanismo ci permetterà un giorno di mettere a punto un test per diagnosticare questo difetto negli uomini con problemi di infertilità. Il passo successivo sarà quello di ideare un trattamento. In linea teorica, si potrebbero prelevare le cellule germinali difettose dai testicoli, modificare il loro DNA con tecniche di genome editing, per correggere l’errore, e quindi impiantarle nuovamente nei testicoli. Al momento, un intervento di questo tipo è improponibile sull’uomo, perché non sappiamo quali conseguenze a lungo termine potrebbe comportare. Ma, in futuro, non lo escludo”.

Un aiuto dal ricorso alla PMA?

Oggi, in presenza di infertilità maschile dovuta a bassa concentrazione degli spermatozoi o alla loro scarsa motilità, si interviene con la fecondazione assistita. “Se lo spermatozoo non ce la fa a raggiungere da solo l’ovocita, provvediamo noi a iniettarlo al suo interno in laboratorio”, spiega Daniela Galliano, specialista di medicina della riproduzione che dirige il Centro IVI di Roma.

“Non sappiamo ancora se i problemi dovuti a carenza di Sam68 siano risolvibili in questo modo”, dice Claudio Sette. “Se così fosse, rimane comunque il problema del difetto genetico, che il padre infertile potrebbe trasmettere a un figlio ottenuto con PMA”.

Altre cause di infertilità maschile

“La sterilità maschile può avere origine da cause diverse”, osserva Daniela Galliano. “Spesso è dovuta a impedimenti anatomici, come il criptorchidismo, cioè la mancata discesa di uno o entrambi i testicoli nello scroto, condizione che può alterare la qualità degli spermatozoi. Un’altra causa frequente è il varicocele, la dilatazione dei vasi sanguigni dei testicoli, un disturbo subdolo perché talvolta asintomatico. Ci sono, poi, le infezioni urogenitali e le infezioni seminali, i traumi e i difetti congeniti. L’azoospermia, cioè l’assenza di spermatozoi nel liquido seminale, può essere dovuta alla loro ritenzione nei testicoli: in questo caso, li si può prelevare da lì per fecondare l’ovocita. Se invece sono del tutto assenti, l’unica via praticabile è quella della fecondazione eterologa con seme da donatore”.

Infertilità maschileQuando la colpa è del varicocele

I consigli per gli aspiranti papà

Se la coppia cerca il concepimento e la cicogna tarda ad arrivare, il primo consiglio valido all’aspirante papà è di curare il proprio stile di vita. “Fumo, alcol, sostanze psicotrope, obesità e sedentarietà sono tutti fattori che peggiorano la qualità del seme, abbassano il livello di testosterone, l’ormone sessuale maschile, e riducono la probabilità di concepire”, spiega Daniela Galliano. “È importante, poi, in caso di ritardo del concepimento, rivolgersi a uno specialista, senza aspettare troppo. In Italia solo il 20% degli uomini con problemi d’infertilità contatta un andrologo e in media, dal momento in cui si rendono conto di avere difficoltà, impiegano un anno a consultare un esperto. Il primo esame da fare è lo spermiogramma, un controllo non invasivo che permette di valutare la concentrazione e la funzionalità degli spermatozoi”.

 

di Maria Cristina Valsecchi

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