Villocentesi: quando, come e perché
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10 agosto 2016

Villocentesi: quando, come e perché

E' la più precoce delle diagnosi prenatali. La si esegue tra le 10 e le 12 settimane di gestazione per scoprire la presenza di eventuali danni al feto

Villocentesi: quando, come e perché

Un piccolo campione di tessuto della placenta, prelevato con un sottile ago attraverso la parete addominale della futura mamma, viene analizzato per diagnosticare eventuali anomalie cromosomiche o malattie genetiche a carico del feto. È la villocentesi, un esame invasivo simile all’amniocentesi, che si può effettuare precocemente, già prima della 13a settimana di attesa.

In che cosa consiste
La placenta ha origine dall’ovocita fecondato da cui si sviluppa l’embrione e ne condivide il patrimonio genetico. I villi coriali sono strutture della placenta, suoi prolungamenti che affondano all’interno dell’endometrio uterino.

La villocentesi consiste nel prelievo di una piccola quantità di tessuto dei villi. Un ago sottile viene introdotto attraverso la parete dell’addome materno sotto controllo ecografico, cioè verificandone continuamente la posizione sul monitor dell’ecografo. L’ago non perfora il sacco amniotico come avviene nell’amniocentesi, ma si muove parallelamente alla placenta e raccoglie il tessuto.

La procedura dura poche decine di secondi e non richiede anestesia né alcuna preparazione. Terminato il prelievo, la donna viene invitata a riposare sdraiata sul lettino per 10-15 minuti e a evitare sforzi nei successivi due giorni.

“Il rischio di interruzione accidentale della gravidanza dovuto all’invasività dell’intervento è sovrapponibile a quello dell’amniocentesi: dallo 0,1 allo 0,5%”, dice il ginecologo Domenico Arduini, presidente del comitato scientifico di Asm, l’Associazione per lo Studio delle Malformazioni. “Può variare in funzione dell’abilità e dell’esperienza dell’operatore, quindi è consigliabile che la futura mamma che decide di sottoporsi all’esame chieda di essere informata sul rischio specifico relativo all’operatore che si occuperà di lei”.

Il vantaggio della villocentesi rispetto all’amnio è la possibilità di effettuare l’esame e quindi ottenere una diagnosi in epoca precocissima, prima della 13a settimana di attesa. “Tuttavia, la villo comporta un elemento di incertezza”, osserva Arduini. “La placenta contiene sia cellule fetali che cellule materne ed è possibile che durante il  prelievo venga raccolta una miscela dei due tipi, creando confusione nel risultato. Oppure è possibile che, pur essendo l’embrione perfettamente sano, sulla placenta siano presenti gruppi di cellule patologiche. C’è il rischio, dunque, di ottenere un risultato falso positivo oppure un esito dubbio che rende necessaria successivamente anche l’esecuzione dell’amniocentesi. Nel liquido amniotico, invece, sono presenti cellule fetali la cui analisi non lascia spazio a dubbi”.

Le indicazioni e i costi
Il servizio sanitario pubblico offre gratuitamente l’amnio o la villocentesi, a scelta, a tutte le donne in attesa che al momento del concepimento hanno compiuto i 35 anni e a quelle più giovani che presentano determinati fattori di rischio: familiarità per malattie genetiche, precedenti gravidanze con feti portatori di anomalie cromosomiche o malattie genetiche, malformazioni evidenziate per via ecografica.

Le linee guida per l’assistenza alla gravidanza fisiologica pubblicate dall’Istituto Superiore di Sanità raccomandano però di sottoporsi a bitest e traslucenza nucale, due esami non invasivi che forniscono una stima del rischio di cromosomopatie, prima di decidere se fare ricorso o meno a esami invasivi come l’amnio e la villocentesi. Se l’esito di bitest e traslucenza nucale indica un rischio elevato, l’amnio o la villocentesi è offerta gratuitamente.

Effettuato privatamente, l’esame costa dai 1.500 euro ai 1.800, a seconda delle informazioni che si vogliono ricavare dell’analisi delle cellule fetali.

Che informazioni fornisce
“Dall’analisi del campione di cellule dei villi coriali si possono ricavare informazioni su numero e struttura dei cromosomi fetali e si possono diagnosticare specifiche mutazioni genetiche patogene”, dice Domenico Arduini. “Il campione di cellule deve essere coltivato per 10-15 giorni, dunque la risposta arriva dopo due o tre settimane, ma è possibile chiedere un primo responso veloce, entro 48 ore dal prelievo, relativo alle cromosomopatie più frequenti: la trisomia 21, o sindrome di Down, la 18, la 13 e quelle a carico dei cromosomi X e Y”.

Se l’uno o l’altro dei futuri genitori ha in famiglia casi ricorrenti di una specifica patologia genetica, può chiedere la consulenza di un genetista e la prescrizione della ricerca delle mutazioni relative a quella patologia, per controllare che il nascituro non ne sia affetto. “Ci sono poi alcune malattie genetiche più frequenti nella popolazione, anche in assenza di precedenti familiari”, aggiunge il ginecologo. “Per esempio la fibrosi cistica, la sindrome dell’X fragile, la sordità congenita, alcune forme di ritardo mentale, la distrofia muscolare, la distrofia miotonica, l’epidermolisi bollosa, il nanismo. Chi si sottopone a villocentesi può chiedere la ricerca delle mutazioni genetiche associate a queste malattie, tenendo conto comunque che la positività è un’eventualità molto rara, dell’ordine di un caso ogni 10 mila”.

Il futuro della villocentesi
Già da alcuni anni è disponibile in Italia un test del tutto innocuo per il nascituro, che si basa sulla ricerca di DNA fetale libero nel sangue materno, dunque su un semplice prelievo di sangue alla donna. È eseguibile già a partire dalla 10a settimana di attesa e permette di diagnosticare le più comuni anomalie cromosomiche e malattie genetiche. Per quale motivo l’esame non ha ancora rimpiazzato del tutto la villocentesi e l’amniocentesi?

“Oggi conosciamo e siamo in grado di diagnosticare 316 cromosomopatie e circa 5.000 patologie genetiche”, risponde Arduini. “L’esame del DNA fetale da sangue materno non le copre tutte: offre informazioni più limitate, relative solo alle anomalie e patologie più comuni. Questa è la ragione principale per cui amnio e villocentesi non sono ancora sostituibili. C’è poi il problema del costo dell’esame da sangue materno, molto elevato e non rimborsato dal servizio sanitario pubblico. Infine, il nuovo test non viene ancora considerato a tutti gli effetti un esame in grado di dare la certezza diagnostica e in caso di esito positivo è sempre raccomandabile una verifica con villocentesi o amniocentesi. Tuttavia, nel prossimo futuro gli esami invasivi verranno sicuramente soppiantati da quelli non invasivi, man mano che l’accuratezza di questi ultimi aumenterà. Villo e amniocentesi sono destinate col tempo a sparire”.

 

Maria Cristina Valsecchi

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