Test del DNA fetale: a prezzo calmierato in Toscana

19 marzo 2019

Test del DNA fetale: a prezzo calmierato in Toscana

Da marzo, prende il via un’importante novità per le donne residenti in questa Regione: potranno accedere all’esame di screening con costi contenuti

Test del DNA fetale: a prezzo calmierato in Toscana

Il test del DNA fetale, tendenzialmente molto costoso se effettuato in centri privati, sarà proposto a un prezzo calmierato in Toscana. Il costo varierà in base ai risultati del test combinato, l’esame che si fa intorno alla 12ª settimana per valutare il rischio di anomalie cromosomiche: la ricerca del Dna fetale costerà 400 euro per le donne che, da questo primo esame di screening, sono risultate a rischio basso (>1:1000) e 200 euro per quelle classificate a rischio intermedio (con un valore del test combinato compreso tra 1:301 e 1:1000). In questo secondo gruppo sarà addirittura gratuito in particolari condizioni di reddito, ad esempio per le donne disoccupate.

Cos’è il test del DNA fetale?

“Il test del DNA fetale o Nipt – Non Invasive Prenatal Testing – è un test di screening, che non ha valore diagnostico, ma dà un’indicazione altamente attendibile sul rischio che il feto abbia la trisomia 21, 18 o 13”, spiega la dottoressa Lucia Pasquini, che dirige l’Unità Operativa di Medicina e Diagnosi Fetale del Careggi di Firenze. “È un test non invasivo, che nella Regione Toscana abbiamo deciso di utilizzare in maniera contingente, cioè dopo il test combinato. L’obiettivo è, tra gli altri, quello di ridurre il ricorso inappropriato a test invasivi come l’amniocentesi e la villocentesi”.

Il test combinato è uno strumento di screening prezioso che valuta in modo congiunto una serie di fattori (età della mamma, misurazione della translucenza nucale tramite ecografia e valori di due proteine placentari) per calcolare il rischio che il feto sia affetto dalla sindrome di Down e da altre anomalie cromosomiche (trisomia 13 e 18), le stesse indagabili poi con la ricerca del Dna fetale.

Il Nipt è un semplice prelievo che ricerca il Dna del feto nel sangue della mamma: è un test che si consiglia di eseguire dalla 10ª settimana, perché la cosiddetta “frazione fetale” rintracciabile nel sangue della mamma deve essere di almeno il 4%, percentuale minima perché l’esame sia attendibile.

AmniocentesiQuando eseguirla?

I limiti della ricerca del DNA fetale

Rispetto alle tradizionali amniocentesi e villocentesi, che sono esami diagnostici, la ricerca del Dna fetale nella circolazione materna ha il grande vantaggio di essere un esame non invasivo e, dunque, di tenere la mamma al riparo dal rischio di aborto, che si lega alle prime due procedure. “Va detto però che, rispetto a quegli esami, presenta dei limiti: è un test di screening, pur con una sensibilità per la trisomia 21 del 99%, e non un test diagnostico, come invece sono amniocentesi e villocentesi. Questo è dovuto al fatto che il Dna fetale presente nella circolazione materna non deriva direttamente dal feto, ma dalla placenta. Ci sono, inoltre, condizioni patologiche materne che possono alterarne il risultato. Come tutti gli esami di screening, infatti, può presentare casi rarissimi di falsi positivi”. Comunque, come prevedono le linee guida ministeriali in materia, un risultato positivo della ricerca del Dna fetale andrà sempre confermato con un test invasivo.

VillocentesiQuando è consigliata?

Un centro unico per l’analisi e una nuova app

Careggi, che è Centro di Riferimento Regionale per la prevenzione e la diagnosi dei difetti congeniti, esegue questo esame “in house”, nei propri laboratori di Genetica, come unico centro cui sono inviati tutti i prelievi della Regione Toscana. “Oltre a centralizzare i prelievi e a unificare il percorso per tutte le donne toscane, abbiamo lavorato per unificare le informative e i consensi informati a livello regionale. Tutto il materiale è stato, inoltre, tradotto in 7 lingue”, spiega la dottoressa Pasquini. Insomma, è stata organizzata una vera e propria rete: si potrà fare il prelievo in diversi centri pubblici della regione e sarà comunque il centro di Careggi ad analizzarli. Insieme a questa importante novità, la Regione Toscana ha lanciato un’app chiamata Happy Mamma: il tradizionale libretto della gravidanza diventa così gestibile dallo smartphone e, grazie all’app, si potranno prenotare tutti gli esami previsti dal percorso.

 

di Giulia Righi

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