Spina bifida: diagnosi sempre più precoce - Dolce Attesa

17 maggio 2015

Spina bifida: diagnosi sempre più precoce

Spina bifida: diagnosi sempre più precoce

Il termine spina bifida si riferisce a un insieme di anomalie di diversa gravità caratterizzate dalla mancata chiusura del tubo neurale.

Il difetto può essere di due tipi, chiuso o aperto. Nel primo caso la mancata fusione vertebrale è piccola, coperta da cute e solitamente asintomatica. Nella spina bifida aperta, invece, il difetto coinvolge sia le vertebre che la cute sovrastante, con la conseguente esposizione di tessuto nervoso.

Oggi la diagnosi della patologia avviene generalmente tramite l’ecografia morfologica del secondo trimestre. La sensibilità dell’ecografia nella diagnosi di spina bifida dipende da diversi fattori, quali l’esperienza dell’operatore, il tipo di anomalia, le sue dimensioni, la quantità di liquido amniotico e la posizione del feto. Un promettente studio ha evidenziato la possibilità di diagnosticare la spina bifida più precocemente, già durante l’ecografia del primo trimestre eseguita per valutare la translucenza nucale, esaminando la stessa sezione che si utilizza per la misurazione della plica nucale: l’indice da prendere in considerazione è stato definito “translucenza intracranica” (IT). Attualmente questa valutazione non viene però utilizzata nella pratica clinica. La prognosi dei feti affetti da spina bifida dipende, oltre che dall’entità, dalla localizzazione del difetto: quanto più è situato sulle porzioni superiori della colonna, tanto più severo è l’esito neurologico.

In genere, per lesioni al di sopra della terza vertebra lombare la possibilità di un recupero della deambulazione dopo l’intervento chirurgico sul neonato è pressoché nulla per cui, ai fini della consulenza prenatale, è importante identificare l’ubicazione della lesione quanto più precisamente possibile. Tuttavia l’accuratezza dell’ecografia a tale scopo è piuttosto limitata, anche se può essere migliorata con l’uso del 3D. Va ricordato che questo tipo di malformazione è causato da una carenza materna di acido folico. Per questo motivo, ad ogni donna che desidera una gravidanza è consigliata, oltre a una corretta alimentazione, l’assunzione preconcezionale di 400 microgrammi (ossia 0,4 milligrammi) al giorno di acido folico, che deve poi proseguire durante tutto il primo trimestre.

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