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29 marzo 2018

Endometriosi, l’importanza di una diagnosi precoce

Per legge, esami e visite di controllo dovrebbero essere gratuiti, ma non tutte le Regioni si sono adeguate. Ecco come ottenere l'esenzione e un'assistenza corretta

Endometriosi, l’importanza di una diagnosi precoce

Endometriosi, quanti disagi. La vita è una corsa a ostacoli per le italiane che soffrono di questa patologia. Sono 3 milioni, il 10% della popolazione femminile in età fertile. Dallo scorso anno i lea, livelli essenziali di assistenza, la riconoscono come malattia cronica invalidante. E prevedono, per le forme più severe, esami e visite di controllo gratuiti, in regime di esenzione dal ticket. Ma non tutte le Regioni si sono adeguate. Sono a carico delle pazienti, invece, i farmaci antinfiammatori e ormonali che servono a contenere il dolore.

E la qualità dell’assistenza non è uniforme su tutto il territorio nazionale. “Troppe donne rimangono senza diagnosi per molti anni, con peggioramento della qualità di vita, progressione della malattia, peregrinazioni tra consulti specialistici e indagini diagnostiche non sempre appropriate”, osserva Nino Cartabellotta, presidente della Fondazione Gimbe. Che di recente ha pubblicato la versione italiana delle linee guida per la diagnosi e il trattamento dell’endometriosi dell’istituto britannico Nice (National Institute for Health and Care Excellence). Ecco le indicazioni delle stesse linee guida, nonché i consigli degli esperti per un’assistenza basata sulle migliori evidenze scientifiche disponibili e per ottenere l’esenzione laddove è prevista.

Endometriosi, compare già nell’adolescenza

La malattia prende il nome dall’endometrio, mucosa che riveste la superficie interna dell’utero. Talvolta, per cause ancora non chiare, alcune sue cellule risalgono l’apparato genitale, si impiantano nelle tube, nelle ovaie, oppure migrano nell’intestino, nella vescica, nei reni, nelle vie urinarie. Più raramente in altri organi, come i polmoni. “Queste isole di tessuto endometriale ogni mese, sotto l’influsso del ciclo ormonale, proliferano e poi si sfaldano. Sanguinando e provocando infiammazioni, cisti, aderenze e dolore”, spiega il ginecologo Giorgio Vittori, specialista del trattamento chirurgico della malattia ed ex primario dell’ospedale San Carlo di Roma. “I sintomi cambiano da donna a donna, secondo l’estensione dei focolai e della loro localizzazione. Possono essere lievi e tollerabili o gravi e persistenti”. I più comuni sono il dolore mestruale nell’80% delle donne affette, il dolore durante i rapporti sessuali nel 30-40%, nell’evacuazione per il 10-20% e nella minzione per il 5-10%.

In funzione del numero di focolai, delle loro dimensioni e della loro posizione, l’endometriosi viene classificata in quattro stadi: primo o minimo, secondo o lieve, terzo o moderato e quarto o severo. Con il tempo, le forme più lievi possono progredire. “Di solito la malattia esordisce nell’adolescenza, con le prime mestruazioni“, spiega ancora Vittori. “Ma raramente viene diagnosticata con prontezza, perché i genitori tendono a sottovalutare l’intensità del dolore riferito dalla giovane, sono restii a farla visitare da un ginecologo o a farla sottoporre a un’ecografia pelvica. La stessa paziente spesso impiega anni per rendersi conto che le sue sofferenze non sono frutto di bassa tolleranza al dolore, ma sono il segno di una patologia. E anche tra gli specialisti talvolta c’è poca conoscenza della malattia e delle sue manifestazioni. In media, una paziente consulta 5 ginecologi prima di arrivare alla diagnosi, con un ritardo anche di 10 anni”.

Gli esami utili

Che fare, quindi, per ottenere una diagnosi corretta e tempestiva e un trattamento adeguato? In primo luogo, le linee guida raccomandano di non trascurare i campanelli d’allarme della malattia: dolore pelvico cronico, mestruazioni dolorose, disturbi gastrointestinali a cadenza mensile, in corrispondenza del ciclo, dolore nei rapporti sessuali. Non bisogna lasciar correre, ma prendere nota dei sintomi e riferirli al ginecologo di fiducia. Il documento del Nice consiglia di redigere una sorta di diario dei disturbi, per registrare la loro periodicità. Le indagini di primo livello raccomandate quando c’è il sospetto della patologia sono la visita pelvica e l’ecografia transvaginale o addominale, per evidenziare eventuali cisti, aumento del volume degli organi o la presenza di aderenze che ne limitano la mobilità. Alla risonanza magnetica bisognerebbe ricorrere in seconda battuta, per valutare l’estensione di focolai di endometrio localizzati nell’intestino e nelle vie urinarie. Inutile, secondo le linee guida, il dosaggio nel sangue della proteina CA-125, che alcuni laboratori diagnostici offrono. Una sua concentrazione superiore alla norma può essere indice di endometriosi, ma anche di un’infiammazione pelvica dovuta ad altre cause, di fibroma uterino o persino di gravidanza.

E non si può escludere la presenza dell’endometriosi anche quando il CA-125 è nella norma. C’è poi la laparoscopia diagnostica, tecnica chirurgica che permette di individuare i focolai di endometrio e rimuoverli nella stessa seduta. Prima di considerare il ricorso al bisturi, però, le linee guida raccomandano di tentare un approccio farmacologico per tre mesi con paracetamolo o Fans e contraccettivi orali estro-progestinici o progestinici, che possono contenere il dolore e non hanno effetti permanenti sulla fertilità. Naturalmente questa terapia non è indicata se la donna sta cercando una gravidanza.”Il ginecologo deve fornire alla paziente informazioni personalizzate sull’impatto clinico, sessuale, psicologico e sociale della malattia. E concordare con lei scelte terapeutiche basate sulle sue aspettative e preferenze”, dice Nino Cartabellotta.

Può causare infertilità

Se la malattia progredisce senza essere trattata adeguatamente, la formazione di aderenze a livello delle ovaie e delle tube può causare infertilità. Ne soffre il 30-40% delle donne affette da endometriosi. “La probabilità di concepire spontaneamente per loro è inferiore al 2% per ciclo mestruale, mentre normalmente questo valore si attesta attorno al 20%”, spiega Daniela Galliano, direttrice del Centro Ivi per la riproduzione assistita di Roma. “L’esistenza di un progetto di maternità è un elemento di cui deve tener conto il medico che si appresta alla cura di questa patologia. E, di contro, una diagnosi di endometriosi influenza l’approccio terapeutico per la cura dell’infertilità“. Molte donne scoprono la malattia nel momento in cui cercano un figlio, il concepimento tarda e gli accertamenti portano alla luce focolai di endometrio che alterano l’anatomia dell’apparato genitale. In questi casi è necessario rivolgersi a un centro multidisciplinare specializzato nel trattamento dell’infertilità da endometriosi.

I centri specializzati e le esenzioni

In Italia abbiamo alcuni eccellenti centri pubblici specializzati nella diagnosi e nella terapia dell’endometriosi. Ma la loro distribuzione sul territorio nazionale non è uniforme. E molte donne, soprattutto nelle Regioni del Sud, sono costrette a spostamenti stressanti e costosi per le visite di controllo periodiche e per sottoporsi ai necessari interventi chirurgici. Non esiste un elenco istituzionale delle strutture di riferimento redatto e aggiornato dal ministero. Chi ha bisogno di riferimenti può consultare il sito di Ape onlus, un’associazione di auto-aiuto che ha stilato una lista sulla base delle segnalazioni delle pazienti iscritte. La stessa associazione spiega come fare per usufruire dell’esenzione dal ticket prevista dai nuovi lea e recepita da alcune Regioni. Riguarda le donne con diagnosi di endometriosi moderata o severa, quindi al terzo o quarto stadio, che possono ottenere gratuitamente le visite di controllo periodiche, ecografia transvaginale, ecografia dell’addome superiore e dell’addome inferiore e clisma opaco in caso di sospetta ostruzione intestinale. Per usufruirne bisogna ottenere dallo specialista curante del servizio sanitario pubblico un certificato che attesta lo stadio della malattia e presentarlo alla Asl di competenza.

Maria Cristina Valsecchi

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