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Diagnosi pre-impianto: 5 cose da sapere

Il test serve per verificare, prima del trasferimento in utero, che un embrione ottenuto con la PMA non sia affetto da gravi malattie genetiche. Come si fa, quando è indicato, quanto si paga

Diagnosi pre-impianto: 5 cose da sapere

La legge 40 sulla procreazione assistita lo vietava in ogni circostanza, ma due anni fa la Corte Costituzionale ha stabilito che è lecito: le coppie che si sottopongono a PMA perché infertili e quelle fertili, ma portatrici di una malattia genetica o un’alterazione cromosomica trasmissibile, possono chiedere che gli embrioni ottenuti con la fecondazione in vitro vengano sottoposti a un test per accertare che non siano affetti da gravi anomalie genetiche e che vengano selezionati per il trasferimento in utero solo quelli che risultano sani. In cosa consiste l’esame, quali malattie permette di diagnosticare, chi lo fa, quanto costa?

1. Una microscopica biopsia

Fecondato in vitro l’ovocita, per esaminare il DNA del prodotto del concepimento si effettua una microscopica biopsia: con il laser si incide la zona pellucida, cioè la membrana che riveste l’embrione. Dall’incisione vengono prelevate poche cellule con l’aiuto del microscopio. L’embrione torna al suo posto in coltura, mentre le cellule vengono avviate al laboratorio per esaminare i loro cromosomi o per cercare specifiche mutazioni nel loro DNA.

“Il prelievo di solito si effettua quando l’ovocita fecondato ha raggiunto lo stadio di blastocisti, dopo cinque giorni dalla fecondazione, quando contiene diverse decine di cellule e la sua struttura si è differenziata nel trofoblasto, il tessuto che in seguito darà origine alla placenta e agli altri annessi fetali, e la massa interna da cui prenderà forma l’embrione vero e proprio, In queste condizioni, se viene eseguita correttamente, la biopsia non danneggia lo sviluppo successivo dell’embrione e non riduce le probabilità del suo attecchimento in utero”, spiega Maria Giulia Minasi, membro del consiglio direttivo della Società Italiana di Embriologia, Riproduzione e Ricerca.

Esiste un’alternativa: il prelievo e l’analisi del globulo polare. Il globulo polare è un prodotto di scarto della maturazione dell’ovocita e contiene il materiale genetico che la cellula uovo non trasferirà all’embrione all’atto della fecondazione. Se l’aspirante mamma sa di essere portatrice di una copia patogena di un gene e di una copia sana, prelevando dall’ovocita prima della fecondazione il globulo polare ed esaminando i suoi geni si può stabilire se la copia patogena del gene è stata scartata, e quindi l’ovocita non è portatore della malattia, oppure è assente nel globulo polare e quindi fa parte del patrimonio genetico dell’ovocita. Si possono così selezionare gli ovociti sani e destinare solo quelli alla fecondazione. In questo modo l’embrione non viene toccato e non c’è alcuna selezione degli embrioni dopo la fecondazione.

“È una tecnica che ha molti limiti e oggi è caduta in disuso”, osserva Minasi. “Si può fare, se la coppia lo richiede per ragioni etiche, ma solo dopo aver spiegato con chiarezza agli aspiranti genitori i limiti della metodica”.

2. Due tipi di esame

Esistono due tipi di esame genetico pre-impianto: la diagnosi genetica (PGD) e lo screening genetico (PGS). “La prima consiste nella ricerca di una mutazione specifica”, spiega Maria Giulia Minasi. “La richiedono le coppie che sanno di essere portatrici della mutazione patogena di un singolo gene, per esempio quello della beta talassemia o della fibrosi cistica, oppure di un’anomalia cromosomica trasmissibile. A volte si tratta di coppie fertili, che ricorrono alla PMA solo per avere la possibilità di selezionare gli embrioni sani e dunque avere un figlio libero dalla malattia di cui sono portatori”.

Lo screening genetico consiste invece nell’esame dell’assetto cromosomico dell’embrione. “Serve a identificare eventuali trisomie, come la sindrome di Down”, spiega l’embriologa. “Di solito lo richiedono coppie avanti con gli anni, perché l’età è un fattore di rischio aumentato per le anomalie cromosomiche. Oppure coppie che hanno avuto ripetuti aborti a causa di cromosomopatie del concepito”.

3. Valutare la qualità dell’embrione

“La diagnosi pre-impianto non danneggia l’embrione e non riduce la probabilità di avvio della gravidanza, ma al tempo stesso non comporta garanzie di successo”, avverte Minasi. “Serve a escludere la presenza di cromosomopatie o della specifica patologia genetica per cui si effettua l’indagine. Non esclude qualunque altro problema. È importante chiarirlo, perché ci sono coppie convinte che tutto andrà bene se l’embrione ha superato il test genetico”.

Indipendentemente dalla richiesta dei futuri genitori di effettuare l’esame pre-impianto, tutti gli embrioni ottenuti mediante fecondazione in vitro vengono valutati in base alle loro caratteristiche morfologiche e al grado di sviluppo e vengono selezionati per il trasferimento quello o quelli in condizioni migliori, per ottimizzare le chance di successo dell’intervento.

La legge 40 prevedeva l’obbligo di impiantare simultaneamente tutti gli embrioni ottenuti con fecondazione in vitro. Nel 2009 la Corte Costituzionale ha rimosso quest’obbligo. Da allora, al momento di scegliere quale o quali embrioni trasferire in utero, è prassi comune che lo specialista scelga quelli che offrono le maggiori probabilità di riuscita. Gli altri vengono crioconservati.

4. Non si può (ancora) riparare l’anomalia di un embrione

L’estate scorsa, la rivista Nature ha pubblicato i risultati di un esperimento condotto da un gruppo di ricercatori della Oregon Health & Science University e del Salk Institute for Biological Studies a La Jolla, che sono riusciti a correggere in un embrione umano la mutazione responsabile della cardiomiopatia ipertrofica, una malattia che provoca morte improvvisa.

“L’editing genetico ha fatto passi da gigante negli ultimi anni”, spiega Antonio Novelli, responsabile del Laboratorio di Genetica Medica dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma, “e apre prospettive inimmaginabili. Tuttavia, l’esperimento condotto in America è ricerca di base e siamo ancora lontanissimi da una sua applicazione clinica, dalla possibilità di correggere gli errori del DNA a livello embrionale. I ricercatori che hanno portato a termine l’esperimento in America non hanno poi permesso all’embrione corretto di svilupparsi, perché è ancora impossibile prevedere le conseguenze a lungo termine per un bambino, per un essere umano sottoposto a un simile trattamento. Per il momento, e probabilmente ancora a lungo, non è possibile riparare un’anomalia genetica o cromosomica diagnosticata in un embrione o nei gameti maschili o femminili prima della fecondazione. Quello che si fa oggi, dopo l’eventuale diagnosi, è selezionare per il trasferimento gli embrioni sani”.

5. Lecito ma costoso

Il 25 dicembre scorso è nata una bimba di nome Vittoria. I suoi genitori hanno dovuto combattere a lungo nei tribunali per ottenere accesso alla diagnosi pre-impianto perché, nonostante siano fertili, sono portatori di una malattia genetica che non volevano trasmettere ai propri figli. Nel 2015 la Corte Costituzionale si è pronunciata a favore loro e di tante altre coppie con una situazione analoga in tutta Italia. Oggi dunque nel nostro Paese è lecito accedere alla diagnosi pre-impianto sia per le coppie infertili che per quelle fertili portatrici di malattia genetica. Rimane, però il problema dei costi e della disponibilità dell’esame nei centri pubblici.

“Il Ministro della Salute, nell’aggiornare i Livelli Essenziali di Assistenza, non ha incluso la diagnosi pre-impianto tra le prestazioni rimborsabili dal Servizio Sanitario Nazionale”, spiega l’avvocato Filomena Gallo, segretario dell’Associazione Luca Coscioni. “Oggi quindi sono pochissimi i centri pubblici dove è possibile sottoporre all’esame i propri embrioni, e quasi tutti si servono di convenzioni con strutture private. La lista completa è disponibile sul sito del Registro Nazionale per la PMA dell’Istituto Superiore di Sanità. Si trovano nel Lazio, in Lombardia, Sardegna e Toscana. Il costo dell’indagine effettuata presso queste strutture si aggira sui 1.500 euro”.

Rivolgendosi invece a un centro privato, il costo va dai 4.000 ai 6.000 euro.

“È più che mai importante la redazione e la pubblicazione in Italia di linee guida ufficiali sulla PMA, che siano basate sull’evidenza scientifica e pongano al centro le esigenze delle coppie, per garantire uniformità di accesso ai trattamenti in tutta Italia e qualità uniforme nel pubblico e nel privato”, dice Antonino Guglielmino, presidente della Società Italiana della Riproduzione Umana.

 

Maria Cristina Valsecchi

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