Test prenatali non invasivi sempre più affidabili | Dolce Attesa
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Test prenatali non invasivi sempre più affidabili

Rilevano i più comuni difetti cromosomici fetali su un campione di sangue materno, con un rischio di errore inferiore allo 0,1%. Ma si tratta ancora di test di screening: in caso di positività la diagnosi va confermata con amnio o villocentesi

Test prenatali non invasivi sempre più affidabili

L’ultimo in ordine di tempo è il test Nativa della BioRep, società di diagnostica molecolare che ha sede all’interno del Parco Scientifico Biomedico San Raffaele di Milano, presentato al pubblico pochi giorni fa. Analizzando un campione di sangue prelevato alla futura mamma, già alla 10a settimana di attesa permette di escludere le più comuni alterazioni cromosomiche a carico del feto: la trisomia 21, o sindrome di Down, la trisomia 18, o sindrome di Edwards, la trisomia 13, o sindrome di Patau, la presenza di un cromosoma X soprannumerario in un individuo di sesso maschile, o sindrome di Klinefelter, l’assenza di un cromosoma X in un individuo di sesso femminile, o sindrome di Turner. Permette inoltre di determinare il sesso del nascituro.

L’esame, che ha ottenuto la certificazione CE per i test diagnostici in vitro, ha una sensibilità e una specificità estremamente elevate, entrambe del 99,9%. Ciò significa che, dato un risultato positivo o negativo, il rischio che sia errato è inferiore allo 0,1%.
Anche se i laboratori che effettuano l’analisi sono a Milano, si può fare il test in qualunque parte d’Italia: la società provvede al trasporto del campione di sangue. Il referto è disponibile cinque giorni lavorativi dopo l’arrivo del campione al laboratorio.
L’offerta della BioRep si affianca a quelle di altre aziende italiane e multinazionali che si sono affacciate negli ultimi anni sul mercato degli esami genetici.

Diagnosi prenataleA che punto siamo

Il DNA fetale nel sangue materno

Nativa è un NIPT, un Non Invasive Prenatal Test, cioè un test prenatale che non richiede il prelievo di liquido amniotico o di materiale cellulare dalla placenta attraverso il sacco amniotico e quindi non comporta un aumento del pericolo di interruzione accidentale della gravidanza, al contrario di amniocentesi e villocentesi, che comportano un rischio in tal senso, benché minimo. Il campione su cui viene effettuata l’analisi è di sangue materno, prelevato dal braccio della donna, come per qualunque altro esame ematico.

Nel circolo sanguigno materno è stata infatti riscontrata, fin dalla 5a settimana di attesa, la presenza di frammenti di DNA fetale. Dalla 10a alla 18a settimana, questi raggiungono una concentrazione tale da poter essere isolati e analizzati. “Conteggiando e confrontando il numero dei frammenti che appartengono a ciascun cromosoma, si può determinare l’eventuale presenza di un cromosoma in eccesso, cioè di una trisomia, oppure l’assenza di una copia di un cromosoma”, spiega Bruno Dalla Piccola, genetista e direttore scientifico dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù.

I continui progressi delle tecniche di amplificazione e sequenziamento del DNA e degli algoritmi che permettono di identificare i frammenti di materiale genetico fetale hanno ridotto negli ultimi anni il margine di errore di questi test, rendendoli vantaggiosi rispetto al test di screening non invasivo a tutt’oggi più utilizzato: il cosiddetto bitest.

Il bitest misura la concentrazione nel sangue materno di due proteine, la PAPP-A e la beta hCG. Il risultato, associato alla misura ecografica dello spessore della plica nucale dell’embrione, permette di rilevare l’80% circa di tutte le anomalie cromosomiche, con un 6% di falsi positivi. Sensibilità e specificità dei test non invasivi di ultima generazione, come NATIVA, sono nettamente superiori.

È il costo degli esami genetici che al momento ne limita l’utilizzo. Il prezzo al pubblico varia dai 500 ai 1.000 euro a seconda dell’ampiezza della ricerca, cioè di quanti cromosomi vengono valutati. Bitest e misura della traslucenza nucale, invece, sono inseriti nei nuovi LEA tra gli esami offerti gratuitamente dal servizio sanitario pubblico a tutte le donne in attesa.

Serve ancora la conferma

Nonostante la loro estrema affidabilità, gli esami non invasivi basati sull’analisi del DNA fetale nel sangue materno sono considerati ancora test di screening e non test diagnostici. “Ciò significa che il loro responso non garantisce la stessa certezza diagnostica dell’amniocentesi o della villocentesi, entrambe tecniche che danno accesso diretto a cellule di provenienza embrionale”, spiega Antonio Amoroso, ordinario di genetica medica dell’Università di Torino. “Se l’esito del test indica il sospetto di un’anomalia, per averne conferma è necessario far ricorso a uno dei due esami invasivi”.

Amniocentesi e villocentesiCosa sapere
Per il momento, quindi, i NIPT non sono in grado di sostituire amnio e villocentesi. “E ci sono circostanze in cui probabilmente ciò non sarà mai possibile”, aggiunge Amoroso. “Per esempio, in caso di gravidanza gemellare l’analisi del DNA fetale nel sangue materno non può stabilire se uno dei due feti ha una cromosomopatia e l’altro è sano”.

In due nel pancioneLeggi
Nelle gravidanze con due gemelli, infatti, NATIVA può determinare se è presente una trisomia, senza precisare se a carico di uno o di entrambi. Non è utilizzabile se i gemelli sono più di due.
In caso di responso sospetto, il servizio sanitario pubblico offre gratuitamente amnio o villocentesi.

 

Maria Cristina Valsecchi

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