Amniocentesi: il colloquio iniziale | Dolce Attesa
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Amniocentesi: il colloquio iniziale

Amniocentesi: il colloquio iniziale

L’amniocentesi, una procedura che comporta dei rischi, viene fatta alla sedicesima settimana. Abbiamo alle spalle il primo trimestre, la parte più pericolosa della gravidanza è alle spalle. Ecco il colloquio col medico.

Dr.ssa: Siamo arrivati all’inizio del quarto mese,  la gravidanza procede bene, tutto è a posto e il bambino cresce molto bene. Il primo trimestre è passato e considerando che in gravidanza questo è il periodo più a rischio e più complesso da superare, ci sentiamo più tranquilli. Però le decisioni del quarto mese sono importanti, in particolare quelle relative alla diagnosi prenatale e soprattutto all’amniocentesi.  Voi avete fatto un esame più ridimensionato, l’Ultra-Screen,  un’ecografia in cui si vede la plica nucale del feto.  Una plica nucale sottile ci mette al riparo già da alcune malattie, come per esempio la sindrome di  Down. Però non consente lo screening prenatale di altre malattie che richiedono un’analisi cromosomica più approfondita.

L’amniocentesi è un esame diagnostico eseguito a 16 settimane, attualmente la settimana della vostra gravidanza, ed è un esame invasivo, una procedura che comporta qualche rischio. Sotto controllo ecografico,  si punge con un ago il ventre materno e si penetra sino a raggiungere il sacco amniotico  da dove vengono aspirati più o meno 20cc di liquido amniotico. Alcune strutture potrebbero sanguinare durante il prelievo così come potrebbero verificarsi perdite di liquido amniotico causate dal passaggio dell’ago. È importante saperlo, c’è una stima di rischio dell’esame. L’ultra-screen che avete già fatto  è un esame privo di rischio, ma è un esame che potremmo definire solo statistico e sebbene  statisticamente sia andato già molto bene,  il suo valore è appunto solo statistico e non diagnostico. Ed è un esame molto parziale,  perché riferito ad alcune malattie, la trisomia 21 o sindrome di Down, la trisomia 18, una malattia quasi incompatibile con lo stato di vita, raramente i bambini affetti da trisomia 18 superano il primo anno di vita, e la trisomia 16, un’altra malattia con malformazioni molto gravi. Altre patologie cromosomiche non possono essere indagate con questo esame.

Noi siamo in parte già tranquilli perché abbiamo avuto un buon ultra-screen, però  tu adesso hai trentotto anni compiuti e sei fuori da quell’età di tranquillità assoluta, di solito sotto i trentacinque anni l’ultra-screen è un esame che lascia tutti più sereni, che è appunto la giovane età materna. Il trentacinquesimo anno fa un po’ da spartiacque fra chi può fidarsi solo di un esame statistico e non diagnostico,  riferito ad alcune patologie anziché a tutte le patologie, e chi invece deve affidarsi  a un esame più approfondito.  Quindi a un esame che valuti la fotografia vera dei cromosomi del bambino, il numero e l’aspetto, la sua mappa cromosomica.

Le malattie genetiche non possono essere viste e diagnosticate da questo esame, per  esempio l’emofilia,  una tipica patologia genetica. Le malattie a trasmissione genetica vengono ricercate solo quando già presenti nell’anamnesi personale e familiare, ma non mi sembra che nella vostra famiglia ci siano malattie genetiche. Esami  particolari e specifici si possono fare, ma sono indagini richieste   quando la persona sa di avere nella famiglia della madre o del padre una malattia genetica. Se non ci sono problemi né da parte materna né da quella paterna, come nel vostro caso, faremo uno screening tradizionale, una classica fotografia dei cromosomi del bambino.

C’è una stima di rischio chiaramente, un rischio più o meno intorno allo 0,5-1%, per cui è vero che il rischio di questo esame potrebbe ricadere su un bambino sano e questa è una cosa cui dobbiamo pensare. Potremmo andare incontro a un rischio in più e magari non era detto che valesse la pena arrivare fino a tanto.  Possiamo stimare che un’amniocentesi è un po’ come una villocentesi,  anche se la villocentesi è un pochino più invasiva, ma con una stima di rischio che comunque non supera l’1%.

Mamma : Ne abbiamo discusso insieme e abbiamo deciso, considerando appunto l’età, di fare questo esame. Con gli altri bambini avevamo un’altra età, forse abbiamo lasciato un po’ al caso ma ci sentivamo anche più tranquilli. Per questa gravidanza, riteniamo opportuno un ulteriore approfondimento-

Dr.ssa: Questo è il vostro terzo figlio. Devo riconoscere che anch’io da medico a volte mi chiedo a che cosa serva la diagnosi prenatale e non sempre so darmi una risposta. Facendo un mestiere di questo tipo, capita di dare buone notizie,  a volte purtroppo capita di dover dare cattive notizie. E a volte anch’io non so quale sia il desiderio dei genitori oltre, chiaramente, a quello di ricevere una buona notizia.  Mi capita a volte di dare cattive notizie,  ad esempio di dover comunicare ai genitori che il loro bambino ha la sindrome di Down,  e di ritrovarmi davanti a una coppia improvvisamente e comprensibilmente  distrutta dal dolore.  Talvolta la stessa coppia, una settimana dopo, mi dice di aver deciso di portare comunque avanti la gravidanza.

Mamma: In effetti questa decisione di fare l’amniocentesi per noi significa consapevolezza in più. Ne abbiamo parlato come coppia e non abbiamo sicuramente intenzione di interrompere la gravidanza, i possibili risultati dell’amniocentesi  li abbiamo già messi in preventivo. Abbiamo pensato più che altro al fatto di avere una conoscenza, di essere più preparati  ad affrontare, se ci fossero, eventuali problemi.

Papà: Anche per avere una tranquillità assoluta.

Dr.ssa: Certo una tranquillità assoluta che sicuramente avremo perché andrà tutto bene. Per molto coppie è così. Si crede spesso che le coppie che fanno la diagnosi prenatale la facciano per eventualmente abortire, laddove invece, ed è l’esperienza di molti ginecologi,  ci sono genitori molto coraggiosi che continuano comunque a portare avanti la gravidanza.  Si sentono avvisati e dicono bene,  so che avrò un bambino magari con questa patologia però ho altri cinque mesi di tempo per prepararmi e per poterlo accogliere nel migliore dei modi.

Mamma: A volte la si fa proprio per preparare anche i propri familiari.

Dr.ssa: Anche la famiglia e voi avete altri due bambini. Questo certamente non accadrà, andrà decisamente tutto bene,  però è vero, la diagnosi prenatale ha tanti valori, sicuramente avvisa la coppia del fatto di avere un bambino in buona salute piuttosto che un bambino che può avere una difficoltà, un aspetto che andrà valutato nel momento in cui arriverà il risultato. Risultato che arriverà più o meno quindici/venti giorni dopo aver fatto l’esame, però non oltre le tre settimane. Nel liquido amniotico sono presenti cellule d’esfoliazione  del bambino, soprattutto cellule che vengono dal cavo orale, quindi dalla mucosa di rivestimento della bocca. Aspirando il liquido amniotico, si prelevano quindi queste cellule in dispersione nel liquido. L’analisi di queste cellule consente di risalire  al corredo cromosomico del bambino, sono in qualche modo un tracciante all’interno de liquido.

Sono sicura che andrà tutto bene anche perché questa è la terza gravidanza e l’utero di una donna che abbia già avuto figli è un utero molto morbido, tipicamente non è un utero che contrae, perché questo potrebbe essere uno dei problemi dopo.  Il fatto di non essere alla prima gravidanza significa quindi un addome più morbido e più facilmente pungibile.

Sapete che questa procedura vuole anche un consenso informato, non è solo un’informazione che viene data a voce. Deve essere poi sottoscritta dal medico che ha dato le informazioni ai pazienti e dai pazienti che ritengono che il medico sia stato esauriente, esaustivo, che pensano abbia detto tutto. Deve essere firmata in quanto consenso informato e sottoscritta anche nel rischio, nell’accettare la possibilità dell’1% di aborto propria dell’esame.  Deve coinvolgere sotto ogni responsabilità.

 

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